Seconda puntata del ciclo Malattie rare e curiosità mediche. Oggi parliamo della Sindrome di Ondine.
Abbiamo già affrontato ed analizzato cosa sono in generale le malattie rare nel primo articolo della serie.
La sindrome di Ondine è una malattia rara tanto curiosa ed affascinante nella descrizione quanto estremamente incidente sulla vita di chi ne è affetto.
La storia dell’Ondina piu famosa
Per la descrizione di questa malattia partiamo dal folclore germanico ed introduciamo la figura dell’Ondina.
Le Ondine erano delle ninfe acquatiche , belle ed immortali, che solo dopo essersi innamorate potevano conquistare un’anima al prezzo della perdita della loro immortalità.
Una figura poi ha ispirato Tolkien nella descrizione degli elfi de “Il Signore degli Anelli” .
Si narra che una Ondina si innamorò di un cavaliere di nome Lawrence .
I due decisero di sposarsi e Lawrence gli promise fedeltà ed amore eterno finche avesse fiato in corpo.
Un anno dopo nacque il loro primo figlio e l’ondina iniziò ad invecchiare iniziando a perdere la sua incredibile bellezza.
Un pomeriggio Lawrence venne scoperto nelle scuderie addormentato nudo tra le braccia di un’altra donna.
Scoperto il tradimento l’Ondina, infuriata, gli puntò un dito contro svegliandolo di soprassalto, quindi lo maledì:
“Mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, io ti ho creduto e ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, continuerai a respirare, ma se ti addormenterai, allora ti sarà tolto il respiro e morirai.”
La maledizione dell’Ondina
La maledizione di Ondina o Sindrome di Ondine è oggi utilizzata per indicare una grave forma di apnea del sonno, la cosiddetta ipoventilazione alveolare primitiva, che causa la perdita del controllo automatico del respiro provocando la morte di chi ne è affetto durante il riposo, visto che in questa fase non è possibile respirare volontariamente.
Questo vuol dire che le persone affette da questa patologia devono esercitare un controllo volontario sulla respirazione, cosa che è ovviamente impossibile quando si dorme.
Se una persona affetta da questa patologia si addormenta, muore.
Si ritiene che il mito abbia voluto tramandare la descrizione di questa sindrome che colpisce soprattutto i neonati, nonostante vi siano anche casi di manifestazione in età adulta soprattutto negli uomini.
La sindrome di ipoventilazione centrale congenita
la Sindrome di Ipoventilazione centrale congenita (in inglese CCHS), è una condizione rarissima che colpisce circa 1 bambino ogni 200mila.
Questa patologia è caratterizzata dal malfunzionamento del sistema nervoso autonomo che governa il respiro durante il sonno.
La malattia si manifesta subito dopo la nascita e rende necessario soccorrere il neonato con la ventilazione meccanica.
Esistono farmaci per la Sindrome di Ondine?
Ad oggi non esistono farmaci in grado di portare a guarigione.
Il primo caso in Italia
La sindrome è stata scoperta negli anni settanta del secolo scorso.
La scoperta in Italia è da attribuire al Dottor Raffaele Piumelli, che ne dà notizia nel 1990 sulla Rivista Italiana di Pediatria.
Il bambino, nato per taglio cesareo alla 38a settimana, aveva presentato subito una crisi di ipossia.
Soccorso nelle prime ore di vita e immediatamente intubato, il bambino riprese a respirare durante la veglia.
Giunto il momento del sonno, il respiro peggiorò di nuovo.
Il neonato venne quindi sottoposto a una serie di analisi che rivelarono come il respiro veniva meno durante il sonno non-REM.
Venne quindi posta, per la prima volta in Italia, la diagnosi di “Maledizione di Ondine”, come si usava chiamarla allora.
Quali terapie?
La terapia principale è la ventilazione meccanica durante il sonno .
Altre ricerche sono indirizzate verso un pacemaker diaframmatico che stimolando i nervi frenici genererebbe la contrazione periodica del diaframma consentendo così la ventilazione.
Altre ricerche vanno verso le cellule staminali o famaci utilizzati per altre malattie che sembra possano aiutare.
Quale futuro per questi malati?
Le aspettative e la qualità di vita degli ammalati è quasi uguale alle persone non malate se vengono seguite e monitorate da centri specialistici di eccellenza.
La malattia non è debellata, colpisce ancora 1 su 200 mila nati sani ma le armi a nostra disposizione sono:
- Diagnosi genetica prenatale
- Assistenza multidisciplinare.
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