In questo primo articolo della serie vogliamo chiarire cosa andremo a vedere e come.
Le malattie rare e curiosità sono un capitolo affascinante della medicina.
In questa serie andremo a parlarne cercando di stimolare la curiosità del lettore attraverso una narrazione romantica ed attuale sempre mantenendo un livello alto di scienza.
Chi pensa che la medicina sia una materia noiosa dovrà ricredersi!
“Malattie rare e curiosità mediche” sarà una parentesi di medicina di nicchia molto, molto affascinante, da un punto di vista medico e anche da un punto di vista umano, senza mai dimenticare che dietro ogni malattia che andremo ad incontrare, dietro ogni evento storico o sociale che andremo a guardare esiste sempre un malato con la sua storia di vita, una società o una comunità che meritano passione e rispetto.
Cosa si intende per malattie rare?
Chiariamo che cosa si intende per malattia rara:
In Europa si definisce malattia rara qualsiasi malattia che presenta una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10000 persone.
Questo vuol dire che su 10000 persone “solo” meno di 5 soffrono di quella determinata malattia.
A livello europeo si è deciso di adottare questo criterio, altri paesi utilizzano critreri differenti.
Il sistema adottato determina che una gran varietà di patologie rientrano sotto il termine di “malattia rara”.
Quali malattie rientrano sotto la definizione di “malattia rara”?
Sotto la definizione di malattia rara rientrano le malattie:
- congenite
- infettive
- tumorali
- genetiche
- degenerative
Quali organi sono colpiti e come si trasmette una malattia rara?
Le malattie rare possono colpire i piu vari distretti corporei ed a volte piu di uno.
Apparato respiratorio, cardiovascolare, muscoloscheletrico, linfatico, immunitario , nervoso , digerente ed urogenitale sono colpiti in egual misura.
La modalità di trasmissione è all’80% circa una trasmissione genetica.
Le ultime stime mostrano che esistono un numero intorno alle 7000 malattie rare nel mondo ed in europa all’incirca sui 30 milioni di malati, con le dovute differenze dovute al contesto sociale, ambientale, economico e geografico soffrono di malattie rare.
Quali difficoltà e quale destino per un malato?
Quali sono le difficoltà che quotidianamente affrontano questi malati?
La prima difficoltà che affronta un paziente è il raggiungimento della diagnosi poiché questa è assolutamente variegata , e cioè può essere assolutamente facile oppure estremamente difficoltosa richiedendo anche diversi anni per essere raggiunta, con componenti di preoccupazione e ansia non indifferenti.
I problemi non finiscono poi con una diagnosi di certezza , anzi a volte iniziano proprio dopo la diagnosi per sostanzialmente tre grossi motivi:
- Non sempre esiste una cura efficace per la malattia
- Esiste una cura ma non viene prodotta (è questo il caso dei farmaci orfani che vedremo in seguito)
- Esiste una cura ma non è usufruibile dal paziente per molteplici cause.
Successivamente alla diagnosi inizia quindi un percorso riabilitativo che coinvolge più figure terapeutiche professionali e soprattutto coinvolge la famiglia del paziente, i parenti, gli amici e tutto il contesto sociale che ruota attorno alla persona.
È facile pensare che la famiglia si occupi del malato ma è doveroso che tutta la società si stringa intorno al malato.
Altri problemi possono essere l’accesso poi alle cure. Esistono in Italia centri all’avanguardia per la cura di malattie rare, in Liguria esiste un ospedale che è il fiore all’occhiello a livello europeo e forse mondiale sullo studio di malattie rare (ed ovviamente stiamo parlando dell’ospedale Gaslini) ma pensiamo a quelle famiglie che vivono in altre regioni o in altri stati e devono affrontare viaggi per permettere le cure ai propri cari poiché da loro queste strutture non esistono.
Un malato può poi avere bisogno di assistenza continua, di macchinari, presidi specifici che spesso son costosi e di non facile reperibilità.
Per questo il discorso è molto articolato e va trattato con rispetto.
Un discorso a parte per i “Farmaci Orfani”
Affrontiamo il discorso intricato di quelli che vengono chiamati farmaci orfani.
Per definizione I farmaci detti ‘orfani’ sono destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.
Possiamo stimare il costo di un nuovo farmaco in circa diverse decine di milioni di euro.
La situazione che si è creata nella nostra società moderna è che lo stato demanda ad aziende private la gestione (scoperta, sviluppo, sperimentazione e commercializzazione) dei farmaci, e da un lato capiamo che una azienda privata non abbia interesse a investire milioni senza avere un ritorno economico, ma in quanto medici ci viene da dire che in cambio di tutti gli introiti derivati dalla sopracitata gestione, uno stato potrebbe richiedere che venga effettuata la produzione anche di farmaci orfani.
Il discorso è ovviamente più complesso di cosi, qui Io abbiamo semplificato molto.
A rigor del vero, sottolineiamo che esistono agenzie del farmaco che sono impegnate in questi percorsi etici da anni. A loro va il nostro ringraziamento di medici e di uomini.
In conclusione
Abbiamo dato una infarinatura di quello che sono le malattie rare, ma soprattutto di quelli che sono i problemi che quotidianamente si trovano ad affrontare le persone affette .
Esistono molti professionisti che da anni si occupano di malattie rare, associazioni dedicate, eventi organizzati ad hoc .
Quello che vorremmo che rimanesse dopo questo articolo è che possiamo parlare di malattie rare, di curiosità mediche , possiamo parlare di diagnosi e terapie , possiamo arrabbiarci o ringraziare le ditte farmaceutiche, ma la cosa importante è non permettere che la nostra società lasci soli questi malati e le loro famiglie.
Come disse un grande uomo che ci permettiamo di citare:
“Se uno di noi, uno qualsiasi di noi esseri umani, sta in questo momento soffrendo, è malato o ha fame, è cosa che ci riguarda tutti. Ci deve riguardare tutti, perché ignorare la sofferenza di un uomo è sempre un atto di violenza, e tra i più vigliacchi” (Gino Strada).
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